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L'homocystinurie

  • L'homocystinurie est une maladie métabolique et héréditaire (qui est transmis à la descendance) rare. Si aucun traitement ou régime alimentaire n'est pas mis en place rapidement, l'état du patient peut devenir grave. Cette maladie est due à un déficit d'une enzyme (protéine), la cystathionine bêta synthase (CBS).                                                                                                         Ce déficit provoque alors une accumulation d'acides aminés (l'homocystéine et la méthionine) qui sont du coup évacué par voie urinaire. Ces acides aminés sont issus de la métabolisation (réaction chimique qui se déroule au sein de notre organisme) de protéines que l'on apporte dans notre organisme à travers notre alimentation mais à des niveaux trop toxiques.                                                                                                                                                                                                                                                                                                               Le gène responsable de ce déficit est localisé sur le chromosome 21. Cette pathologie peut aussi causer une ectopie cristallinienne (un déplacement spontané des cristallins, vers l’âge de 8 ans), des occlusions vasculaires, une ostéoporose et parfois des altérations neurologiques. Comme beaucoup de cas de consanguinité, les maladies héréditaires sont les plus fréquentes.

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